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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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67570 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
以马内利  退休老干部 发表于 2011-8-16 20:49:48 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
怎么没有人回答 bluest那个,我想看看是什么意思
. j$ O. \0 J3 ]1 Y. \我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
# [  l5 n) Y$ Z/ `
. K& P$ ?6 {' L( r( K/ O! g2 ^我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。  {- G: C3 G# l4 m* d6 e7 A
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
人生没有如果,只有后果和结果
慧质兰馨  大学四年级 发表于 2011-12-31 21:24:12 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
新年好,祝您在新的一年幸福快乐每一天!
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:04:56 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:06 编辑 % j+ R+ J" J) C7 s' V

' b/ C) N8 ]+ S( I1 M
6 E4 z# s8 Q8 r( a2 q( F% s7 k* }bluest的问题对我也很有意义,我妈妈肺腺癌骨转移,EGFR阴性,ALK阴性,现在发现唯一有用的药就是184。
; ?0 S4 l/ ~- B3 q; w1 K# b
; D0 Z; O/ V# H) |我曾查过一些资料,但因为没有生物背景,很多理解不透彻。如果我没弄错,MET突变在肺癌里很少,只有3%左右,而扩增和高表达的比例大得多,bkcui的表格里列了是50%。* Q6 w3 z: E/ E

3 D7 e7 y- \6 P2 h8 @MET扩增引起EGFR抑制剂失效,所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯,有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。; g, o; r+ @1 K" g- P0 N
. r5 m6 G4 b8 j* I  l8 S
对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么?KRAS应该是很方便查的一个靶点,现在验血就能做。# C' q# s' m( S7 U4 x3 k2 c+ C
& t! Q; M) ^. `0 o4 O5 k
另外祝这里的病友新年好,愿大家都有一个平安的2012!! e, ], v0 Q3 ]2 ?8 _
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:09:18 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:11 编辑
2 |& P$ q! t2 s/ Y! w% w6 w5 ^# z5 X  V: t
关于184再说一点,这个药是MET加VGEF双靶点,理论上控制了一个肿瘤发展的网络:以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦,阿瓦,索拉等VGEF抑制剂的实验,如果真成功了,这种联合用药或许能成为184耐药后的选择,就是希望那时的Crizotinib能吃得起。
' S' l; f2 R4 O) V0 |0 b
/ m4 x' m) x# C8 ~, `" k! k还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊?这可是必须在医院做的。
23yj  小学六年级 发表于 2012-3-9 19:14:56 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
请问目前在医院里能做什么基因检测?价格是多少?
$ g9 h, r$ I1 ~2 L' B( O还是只能尝试靶向药后才知道?请解答。
学习学习  高中三年级 发表于 2013-3-25 11:10:14 | 显示全部楼层 来自: 江苏南通
平安! 发表于 2011-7-21 12:14
6 @, w) M5 N/ m  w9 A这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
* |2 R2 v, L1 r! g" |. |
* U: n6 Y: k3 x* |. g- F8 b我认为我说得很明白了。
; E( p5 \3 F& X0 f% e
平安大夫,请教一下,我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1(10046T)基因多样性和CYP19A1(T4646G)基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效,还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。' ]! ^% S8 s' n
结果:CYP19A1(10046T)位点基因多态性为C/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
+ U4 C- x& i3 p" S: c+ x           CYP19A1(T4646G)位点基因多态性为G/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
; Y( w2 l0 u3 Q. L7 K           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差)- V6 O/ v8 q8 M/ l# Q- Y. [# n
请问这种基因检测结果准确吗?

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草船借箭  硕士三年级 发表于 2013-10-15 14:32:33 | 显示全部楼层 来自: 山东烟台
先顶一下,在慢慢学习理解,楼主辛苦!

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我家住在太湖边  初中一年级 发表于 2013-12-3 12:07:05 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
这个帖子应该置顶的。

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:47 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
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2 H8 z4 u8 w1 K

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:58 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
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