灰色人生 发表于 2018-12-18 07:38:34

19外显子错义突变是什么?能吃靶向药吗

第一次穿刺活检19突变,吃易瑞沙4个月后耐药,第二次基因检测19错义突变,能吃靶向药吗?该怎么办啊?

百八烦恼 发表于 2018-12-18 08:22:17

4个月就耐药了?

百八烦恼 发表于 2018-12-18 08:27:58

你不是发过一贴了吗。。

灰色人生 发表于 2018-12-18 08:58:58

我想搞清楚19错义突变是什么?能不能吃靶向药?

灰色人生 发表于 2018-12-18 09:00:11

谁知道这个突变?能不能解释一下

中微子MWXX 发表于 2018-12-18 09:27:39

楼主加油!建议咨询一下医生,如果两次基因检测是在同一个地方做的,报告格式和专业用语应该是一致的,可以对比一下,另外推荐楼主不妨看看这篇帖子:http://www.yuaigongwu.com/thread-27891-1-1.html,当然也希望论坛里有经验的高手们能够多来帮助楼主,祝福楼主家好运,靶向长期有效!

利未家的摩西 发表于 2018-12-18 10:57:17

19外显子一般是缺失,错义突变好像很罕见,不行的话试试阿法替尼,不少罕见突变用了有效

chengdu2017 发表于 2018-12-18 11:14:50

缺失一个碱基也是缺失,两个三个都是缺失,测序报告有没有各种ATCG组成的一串东西??
错义就是没有缺,某个碱基突变造成氨基酸的改变
缺一个,缺几个,或者氨基酸改变了,翻译转录后合成大分子的三级结构就会变化,如果这个变化了的三级结构刚好能让靶向药物像钥匙一样插入,靶向药就有用。
应该不同的突变照成不同的蛋白三级结构改变,靶向药也不同。

灰色人生 发表于 2018-12-19 06:57:04

chengdu2017 发表于 2018-12-18 11:14
缺失一个碱基也是缺失,两个三个都是缺失,测序报告有没有各种ATCG组成的一串东西??
错义就是没有缺,某 ...

我也感觉错义突变就是没突变,但是还有一点我不明白,为啥第一次基因检测(4个月前确诊肺腺癌时)是19外显子缺失,吃一个月的易瑞沙,复查时医生说肿瘤没大没小也是有效,第二个月开始咳嗽吐痰喘气,吃止咳化痰平喘药好一点,复查还是没有进展,第4个月突然开始疼的厉害,去医院检查耐药了。第二次基因检测就是19外显子错义突变。是第一次检测错了还是期间改变成了错义突变?

百八烦恼 发表于 2018-12-19 09:17:17

灰色人生 发表于 2018-12-19 06:57
我也感觉错义突变就是没突变,但是还有一点我不明白,为啥第一次基因检测(4个月前确诊肺腺癌时)是19外 ...

虽然不知道怎么回答你的问题,但是我想说现在这个答案对你来说已经没有意义了。还是尽快制定后续的治疗方案。
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